Bionano 建庫測序服務

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產品簡介

Bionano 基于 Nanochannel array 技術可以高通量地對通過 Nanochannel 的被熒光標記的 DNA 分子自動拍照成像,完整的還原單分子結構。該技術不需要將 DNA 分子打斷成短片段,也不進行擴增,因而具有較長的讀長,最長讀長可達 Mb 級別,其能夠真實地展示基因組信息。該技術對于獲取高復雜區域重復序列信息、檢測基因組結構變異有著很大的優勢,是當前基因組研究的有力武器。

產品優勢


輔助基因組組裝

● Bionano 全新的 DLS 標記技術,不需要對雙鏈 DNA 進行切割標記,避免了 DNA 的任何物理損傷,完美的解決了基因組 DNA 片段化的問題,提高了基因組組裝的精確度和連續性,能夠組裝出染色體臂長度和整條染色體長度的基因組圖譜。借助 Saphyr Gen2 平臺的超高通量產出,能夠快速獲得高精度超大基因組圖譜。 ● 案例


該研究利用單分子實時測序和 Bionano 技術對玉米參考基因組進行組裝和注釋,可作為基因組學和農業功能性研究的基礎模型。研究對象為玉米自交系 B73,通過 PacBio 平臺測序,得到65× 的測序數據,組裝的基因組結果彌補了之前版本的大量 gap,涵蓋了幾乎全部10條染色體的著絲粒和部分端粒序列。然后結合 Bionano 光學圖譜進行 Scaffolding,獲得625個 Scaffold,光學圖譜輔助組裝N50從1.04 Mb 提升至9.73 Mb。相較于此前的參考基因組,本研究中組裝的 Contig 長度增加了52倍,并且在基因間區和著絲粒的組裝方面有了顯著的提升。


結構變異檢測

● 結構變異(SVs)是人類基因組變異的主要組成部分,它推動了遺傳多樣性,但也導致了遺傳疾病。SVs 的兩側經常有重復的序列,這對現有的測序技術來說是一個挑戰或不可能破譯的。Bionano 基因組成像顯示 SVs 靈敏度高達99%(即使等位基因部分只有1%),這是其他基因組技術無法實現的。


● 中國醫學科學院戴毅醫師利用 Bionano 光學圖譜技術,開發了一種新的面肩肱型肌營養不良癥(FSHD)基因診斷方法,可正確區分4q35與10q26同源序列并精確計算 D4Z4 重復單元數目,同時可明確識別4qA、4qB 變體結構并準確檢出嵌合體類型,從而使 FSHD 患者得到精準診斷。

測序相關參數文檔


Bionano 相關項目流程圖



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