產品簡介

Bionano 基于 Nanochannel array 技術可以高通量地對通過 Nanochannel 的被熒光標記的 DNA 分子自動拍照成像，完整的還原單分子結構。該技術不需要將 DNA 分子打斷成短片段，也不進行擴增，因而具有較長的讀長，最長讀長可達 Mb 級別，其能夠真實地展示基因組信息。該技術對于獲取高復雜區域重復序列信息、檢測基因組結構變異有著很大的優勢，是當前基因組研究的有力武器。

產品優勢

輔助基因組組裝

● Bionano 全新的 DLS 標記技術，不需要對雙鏈 DNA 進行切割標記，避免了 DNA 的任何物理損傷，完美的解決了基因組 DNA 片段化的問題，提高了基因組組裝的精確度和連續性，能夠組裝出染色體臂長度和整條染色體長度的基因組圖譜。借助 Saphyr Gen2 平臺的超高通量產出，能夠快速獲得高精度超大基因組圖譜。 ● 案例

該研究利用單分子實時測序和 Bionano 技術對玉米參考基因組進行組裝和注釋，可作為基因組學和農業功能性研究的基礎模型。研究對象為玉米自交系 B73，通過 PacBio 平臺測序，得到65× 的測序數據，組裝的基因組結果彌補了之前版本的大量 gap，涵蓋了幾乎全部10條染色體的著絲粒和部分端粒序列。然后結合 Bionano 光學圖譜進行 Scaffolding，獲得625個 Scaffold，光學圖譜輔助組裝N50從1.04 Mb 提升至9.73 Mb。相較于此前的參考基因組，本研究中組裝的 Contig 長度增加了52倍，并且在基因間區和著絲粒的組裝方面有了顯著的提升。

結構變異檢測

● 結構變異（SVs）是人類基因組變異的主要組成部分，它推動了遺傳多樣性，但也導致了遺傳疾病。SVs 的兩側經常有重復的序列，這對現有的測序技術來說是一個挑戰或不可能破譯的。Bionano 基因組成像顯示 SVs 靈敏度高達99%（即使等位基因部分只有1%），這是其他基因組技術無法實現的。

● 中國醫學科學院戴毅醫師利用 Bionano 光學圖譜技術，開發了一種新的面肩肱型肌營養不良癥（FSHD）基因診斷方法，可正確區分4q35與10q26同源序列并精確計算 D4Z4 重復單元數目，同時可明確識別4qA、4qB 變體結構并準確檢出嵌合體類型，從而使 FSHD 患者得到精準診斷。

測序相關參數文檔

Bionano 相關項目流程圖