基因組與轉錄組聯合分析，全面挖掘遺傳信息

eQTL的全稱是expression quantitative trait Loci，譯為表達數量性狀基因座， 指的是染色體上一些能特定調控mRNA和蛋白質表達水平的區域，其mRNA/蛋白質的表達水平與數量性狀成比例關系。 其具體原理是把基因表達量作為一種數量性狀，研究遺傳突變與基因表達的相關性。

科學的方案，嚴謹的科研

從材料選取，建庫測序，到數據分析， 每一步都需要科學、縝密的設計，以保障高質量研究成果。 1)整合基因組數據和轉錄組數據，為復雜疾病的研究提供新的策略。 2)全面挖掘基因組上的信息，解釋非編碼區遺傳突變的功能。 3)系統的了解基因轉錄的調控機制，構建基因表達調控網絡。 4)與GWAS數據聯合分析，避免因人群中的個體差異造成基因的差異表達，找到參與疾病發病機制的基因。

專業的信息分析

分析內容= 全基因組測序分析+ RNA測序分析+ eQTL分析

全基因組測序分析內容

參照WGS分析內容，檢測編碼區和非編碼區的各類突變，家系樣本按照遺傳模式（顯性/隱性/新生突變）進行篩選致病位點/易感位點，散發樣本按照篩共有 （共有位點/共有基因）、關聯分析（GWAS/RVAS/Burden）進行篩選致病位點/易感位點。

mRNA測序分析內容

參照醫口轉錄組分析內容，對mRNA表達量進行分析，獲得差異基因、可變剪切、新轉錄本等信息。

lncRNA測序分析內容

參照LncRNA分析內容，對LncRNA進行篩選鑒定、表達量、靶基因分析，對circRNA進行篩選鑒定、表達量分析，同時獲得mRNA、lncRNA和circRNA三種 分析的差異表達、可變剪切、基因/靶基因功能富集等信息。

eQTL分析內容

將WGS獲得的候選致病位點/易感位點與RNA-seq獲得表達量信息進行eQTL分析，進一步縮小候選致病/易感位點信息，并尋找確定基因突變-表達調控之間的 網絡關系，挖掘建立疾病發生發展相關的分子機制。具體分析內容見下表：