外顯子測序

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外顯子組測序

高效，精準

高深度搜索編碼區遺傳信息

外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES） 是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列，通過高通量測序，發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。 相比于全基因組測序，外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效。 優勢：1. 直接對蛋白編碼序列進行測序，找出影響蛋白結構的變異 2. 高深度測序，可發現常見變異、低頻變異及罕見變異 3. 針對外顯子組區域測序，約占基因組的1％，有效降低費用，周期和工作量

高性價，強分析，快速交付

外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病相關的編碼區的基因組變異。 結合大量的公共數據庫提供的外顯子數據和自建開泰正常人群數據庫, 有利于更好地排除無害突變 及解釋變異信息之間的關聯和致病機理。


科學方案設計

從材料選取，建庫測序，到數據分析， 每一步都需要科學、縝密的設計，以保障高質量研究成果。


信息分析

分析內容=標準分析+高級分析。 外顯子組測序通過將目標序列與參考序列進行比對，發現外顯子組變異信息， 為單基因病和復雜疾病的治療奠定基礎。




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